應用領域
鑒定
通過遺傳標記的檢驗與分析來判斷父母與子女是否親生關系，稱之為親子試驗或親子鑒定。DNA是人體遺傳的基本載體，人類的染色體是由DNA構成的，每個人體細胞有23對（46條）成對的染色體，其分別來自父親和母親。夫妻之間各自提供的23條染色體，在受精后相互配對，構成了23對（46條）孩子的染色體。如此循環往復構成生命的延續。
制藥
發現新藥物作用靶位和受體是非常昂貴和漫長的，科學家只是依賴試錯法來實現其藥物研究和開發的目標。人類基因組研究計劃完成后將削弱試錯法在藥物研究和開發中的突出地位，進而科學家可以直接根據基因組研究成果（確定靶位和受體）設計藥物。這將大大縮短藥物研制時間和大大降低藥物研制費用，從而從整體上動搖人類制藥工業的現狀，使藥物的開發研究過度到基因制藥階段。隨著人類基因組計劃的深入，一個大規模制藥階段已經來臨。已有500個基因用于藥物開發，到HGP完成時，這一數目將增加6到20倍，達到3000－10000個。
首先從行業分布上來看，國內上述幾類基因工程產品的市場格局大致呈現如下的狀況：
重組類藥物
市場上常用的胰島素、水蛭素、降鈣素等產品是通過提取或化學合成的方法獲得的，因此在這方面國內外的企業和研究機構都還有相當多的工作可以做。當前，有許多院校和研究機構已在這方面取得了一定的進展，拿到了目的基因并在實驗室構建了表達載體，但在表達量及分離純化方面還有待突破。通化東寶宣布已獲衛生部許可利用基因工程技術生產胰島素，可見部分重組類藥物的產業化生產已不再遙遠，國內在這方面與國外的差距還不算大，是一個大有可為的新領域。
生物疫苗
一些疫苗如破傷風疫苗、脊髓灰質炎疫苗，市場上已相當普及，另外一些疫苗如肝炎疫苗，普及還不廣，還有很大的市場空間可以擴展，許多疾病，甚至是常見病，如流感等還沒有找到相應的疫苗。從市場情況來看，國內企業處于相對劣勢，國產疫苗與進口的同類產品相比，雖然價格只有對方的2/3，但質量不穩定，而且操作起來非常不方便，因此在這個市場上，舶來品占據了相當的市場份額。
生物診斷
生物診斷試劑市場的情況與生物疫苗市場頗為相似，國內產品與進口同類產品主要在質量的穩定性、操作的方便性等方面存在著較大的差距，因而進口試劑診斷盒占據了大部分市場份額。
診斷
人類基因組研究計劃最直接和最容易產生效益的地方就是基因診斷。基因診斷的意義：一是可以解決遺傳性疾病難以診斷的黑洞，由于遺傳性疾病主要是由特定的DNA序列即基因決定的，通過基因診斷能夠在遺傳病患者還未發現出任何癥狀之前就能確診；二是肝炎、癌癥、艾滋病都與病毒有關，而通過基因診斷技術就可以順利檢查出隱藏在人體細胞基因中的病毒從而在造成危害之前消滅它們。基因診斷主要運用于：一是通過檢測特定基因或相關疾病基因的存在以判斷和評估某疾病在某一個體上發生某疾病的風險，并設法預防這種疾病的發生；二是通過基因診斷促使個性化藥物的誕生；三是通過基因診斷更精確的判斷某些傳染性疾病或腫瘤等疾病的存在，以有利于臨床醫生盡早確定病因。基因診斷技術不僅在疾病檢測上具有重要意義，而且在婚前檢查、親子鑒定等人類生活方面具備廣闊的運用前景。
治療
就是通過向人體細胞基因組轉換損壞了的基因或引入正常的基因從而達到治療疾病的方法。基因治療是被認為是治療遺傳病的唯一方法，如把第9凝血因子置入患者可以治療血友病，把胰島素置入糖尿病患者的體細胞可以治理糖尿病等等。基因治療被稱為人類醫療史上的第四次革命，遺傳學表明人類有6500種遺傳性疾病是由單個基因缺陷引起的，而通過基因治療置入相關基因將使人類的許多不治之癥得以克服。
克隆
是指把一個生物體中的遺傳信息（DNA）轉入另一個生物體內。利用基因克隆技術不僅可以培育出自然界不可能產生的新物種，而且可以培養帶有人體基因的動植物作為“生物反應器”生產基因工程產品，還可制造用于人體臟器移植的器官，使人體能夠抑制對異體器官的排斥，從而解決供移植的人體器官來源不足的問題。現在動植物克隆已成為現代科技進步中最具有沖擊力和爭議性的事件，克隆羊和克隆豬的出現引發人類克隆自身的擔憂，而植物克隆和大量轉基因食物大規模出現引發了人們對于生物物種混亂和污染的擔憂。但不可否認的是，植物克隆可以為人類食品來源開啟廣闊的空間，而動物克隆可以利用動物生產大量人類需要的基因藥物和器官。
